中国肝豆状核变性诊治指南(修订版)

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【摘要】

：

<正>肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,因其发病隐匿,临床表现复杂多样,可累及肝脏、神经系统、肾脏、骨关节及血液系统等,首诊科

【作者】

：

吴志英王柠

【机构】

：

浙江大学医学院附属第二医院神经内科; 福建医科大学附属第一医院神经内科;

【发表日期】

：

2015年期

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<正>肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,因其发病隐匿,临床表现复杂多样,可累及肝脏、神经系统、肾脏、骨关节及血液系统等,首诊科室多,早期常易发生漏诊和误诊。WD是少数经过规范治疗后病情可以有效控制的神经遗传病,尤以早期治疗预后更佳。研究表明,经基因筛查确诊的WD患者在症状出现前就给予规范治疗及饮食控

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