【摘 要】
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Fahr病是特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)的俗称,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、
【机 构】
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华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室和生命科学与技术学院,武汉,430074湖北大学生命科学学院,武汉,430062
【出 处】
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湖北省细胞生物学学会2015年会员代表大会暨学术研讨会
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Fahr病是特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)的俗称,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,尚无有效药物治疗.本研究通过家系连锁分析和候选基因克隆,发现导致该疾病发生的第一个致病基因SLC20A2,目前发现有40％的IBGC患者因携带SLC20A2突变致病,提示该基因为IBGC最常见的致病基因.SLC202基因突变是如何导致IBGC发生、发展呢?SLC20A2变所影响的下游靶基因及其调控功能?本研究运用酵母双杂交研究SLC20A2编码的蛋白PiT2相互作用蛋白及其对PiT2蛋白的调控作用;构建果蝇和小鼠SLC20A2基因敲除和转基因模型,体内研究SLC20A2突变导致IBGC发生发展过程及与其互作蛋白机制,揭示IBGC发生的分子机理;同时在IBGC小鼠模型中研究了中药方剂SYM和西药羟乙二磷酸二钠对小鼠颅内钙化的影响.
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