携带DMD/BMD基因变异女性的X染色体失活研究

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【摘要】

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<正>目的:Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为定位于染色体Xp21.1的dystrophin基因(DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要是男

【作者】

：

吴海荣马祎楠戚豫许玉凤潘虹等

【机构】

：

北京大学第一医院中心实验室;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为定位于染色体Xp21.1的dystrophin基因(DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。女性携带者中20%左右会表现出不同的临床表现,如心肌受累、认知功能障碍、肌肉疼痛或痉挛等,常

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