【摘 要】
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<正>目的分析3例葡萄糖转运体1缺陷综合征的临床表型与分子遗传学诊断,给予生酮饮食治疗,旨在提高临床诊治水平。方法收集3例不明原因发育迟缓伴有惊厥的患儿的病史资料与我
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<正>目的分析3例葡萄糖转运体1缺陷综合征的临床表型与分子遗传学诊断,给予生酮饮食治疗,旨在提高临床诊治水平。方法收集3例不明原因发育迟缓伴有惊厥的患儿的病史资料与我院转化中心包含1427个癫痫相关基因的神经系统Panel检查结果。结果 (1)3例患儿基本信息:男1例,女2例,就诊年龄20个月-6岁。(2)临床表型:3例均生后有精神运动发育迟缓,否认发育倒退;1例癫痫发作多种表型、发作频繁,系药物难治性癫痫,另外2例有癫痫发作,发作1-2次未用抗癫痫药物治疗;家族成员中均无发
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