【摘 要】
:
目的: 为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究。方法: 采用分离分析法和多基因阚值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。结果: 先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148)。其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于
【机 构】
:
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系(北京 100191) 中国医科大学盛京医院(沈阳 1
论文部分内容阅读
目的: 为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究。
方法: 采用分离分析法和多基因阚值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。
结果: 先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148)。其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为148.40±8.20%。
结论: 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传。
其他文献
泌尿系统结石在儿童期患病率较低,婴幼儿时期更为少见,且尚未检索到大样本流行病学调查的报道。本文对7864例食用问题奶粉的小儿进行超声筛查,旨在观察三聚氰胺致小儿泌尿系统结石病变在年龄、性别、地区分布等情况进行回顾性分析,同时探讨超声在筛查三聚氰胺致小儿泌尿系统结石病变中的应用价值。
脂肪浸润会改变肝局灶性占位病变回声特征,因而常规超声对脂肪肝背景下肝局灶性病变的诊断价值有限。造影谐波成像则不受此影响,本研究通过观察38例脂肪肝背景下肝局灶性病变的实时超声造影特征,以探讨超声造影对脂肪肝背景下肝脏局灶性病变的诊断价值。
全世界居住在高原地区的人口约5亿多,我国居住在高原的人口约6千万。随着边疆建设的飞速发展。奔赴高原的人将越来越多。对平原人进驻高原后,劳动能力的评价;研究劳动能力下降机制;探索评价劳动能力的方法;保障高原人群的健康;提高高原部队的生存能力和战斗能力,都具有重大的现实意义和深远的历史意义。本文旨在通过高强度运动后心功能改变,研究平原人进驻高原后劳动能力下降的机制,以心功能改变作为评价劳动能力下降的手
风湿性心脏瓣膜病(RHD)是风湿性心脏病炎症后以心瓣膜永久性损害为主的一组严重心血管疾病。术前经食管超声心动图定性、定量评价心脏瓣膜损害程度可以为手术处理的合理应用提供科学依据。然而瓣膜损害的病理解剖形态改变较为复杂,人工瓣膜的匹配性及术式选择也十分严格,因此术前外科医生对经食管超声心动图评估瓣环结构非常关注,但是目前超声使用的常规切面法如主动脉根部长轴切面测量主动脉瓣环较片面及单一。某院在200
目前心血管疾病已成为我国居民的主要死因,急性心肌梗死(AMI)是最常见、危害程度最严重的心血管疾病之一,已成为当代世界严重威胁人类健康与生命的重要疾病之一。成功制备心肌缺血与梗死模型是研究心梗的病理生理学机制、研究心肌梗死治疗的重要手段。冠状动脉结扎造成的心肌梗死与临床病理特征符合,是目前比较理想的心肌梗死模型制作方法,但是制备轻度狭窄模型尚不成熟,本研究拟在超声实时指导下采用冠状动脉结扎方法制备
前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤。临床上主要的治疗方法是行前列腺根治性切除、内分泌治疗和放射治疗。虽然雄激素去除治疗和化疗对肿瘤有较好的效果,但是对于治疗雄激素非依赖前列腺癌细胞无效,雄激素非依赖前列腺癌细胞侵袭性高、易转移,目前迫切需要研究新的治疗方法。既往临床前试验多用的是皮下种植肿瘤动物模型,优点是肿瘤在体表,易丁监测,缺点是皮下种植肿瘤模型不是生长在原发部位,肿瘤细胞不可以转移,与实际临床有很
妊娠滋养叶疾病包括水泡状胎块(葡萄胎)。侵入性水泡状胎块及绒毛膜上皮癌。前者属良性,后者为恶性而侵入性水泡状胎块为过渡型。本病是由于胎盘绒毛膜滋养叶细胞病态增生、水肿、变性所致。某院自1986年起至2007年6月底,经超声诊断为葡萄胎并经过随访有资料记载者共156例,临床疗效满意。
目的: 探讨对屈曲位子宫采用改良式吉妮置器术的术式优点和置器效果。方法: 选自2005年1月至2007年12月来本院自愿要求放置吉妮IUD,子宫屈曲位,非哺乳期或人流术后子宫,无置环禁忌证,既往月经规则,妇科检查正常,并曾有1次或1次以上放置传统IUD失败的健康妇女68例为研究对象。2005年1月至2006年4月按常规吉妮IUD置器术32例为常规组,2006年5月至2007年月12月36例施以改良
目的: 分析硫酸舒喘灵在早产治疗中的疗效。方法: 本文回顾性分析本院45例早产者应用硫酸舒喘灵抑制宫缩的临床资料,并与同期30例早产未用宫缩抑制剂者对比,以观察硫酸舒喘灵治疗早产的效果。结果: 硫酸舒喘灵治疗早产45例,成功40例,成功率88.9%,平均延长妊娠时间6.96天,最长达20天。对照组30例,采用休息同时口服保胎丸的方法,仅2例宫缩自行缓解,余全部在48h内分娩。结论: 只要严格掌握适
目的: 探讨宫颈电环切除术在门诊治疗CINⅠ-Ⅱ的安全性及临床价值。方法: 对136例CINⅠ-Ⅱ患者在门诊行宫颈电环切除术,观察术中出血情况,手术后效果,术后并发症,并对其做回顾性分析。结果: 出血量<5ml左右110例,出血量<10ml左右24例,仅2例出血40-80ml左右。术前术后病理诊断一致的患者占52.2%(71/136),术后病理诊断下降占38.9%(53/136),术后病理诊断上升