【摘 要】
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目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1.钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸.目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究.此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系.
【机 构】
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北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心 100037 北京
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目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1.钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸.目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究.此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系.
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