【摘 要】
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目的 总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)临床发病特点，收集RB患儿家系谱情况，基因筛查了解胎基因突变携带情况，进行遗传咨询探讨.方法 选取首都医科大学附属北京同仁医院儿内科2006年11月至2013年5月收治的临床和/或术后病理诊断为视网膜母细胞瘤1247例中具有RB家族史的41例病例为研究对象，女21例，男20例.对41例患儿采用RCR技术进行基因序列分析，并进行家系遗传图谱分析.根据临床
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)临床发病特点，收集RB患儿家系谱情况，基因筛查了解胎基因突变携带情况，进行遗传咨询探讨.方法 选取首都医科大学附属北京同仁医院儿内科2006年11月至2013年5月收治的临床和/或术后病理诊断为视网膜母细胞瘤1247例中具有RB家族史的41例病例为研究对象，女21例，男20例.对41例患儿采用RCR技术进行基因序列分析，并进行家系遗传图谱分析.根据临床分期及眼内IIRC分期标准，采用化疗、手术、介入、放疗等综合治疗手段进行临床疗效及预后随访.采用SPSS17.0软件对临床数据进行分析以及生存分析.
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