【摘 要】
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目的:检测一例遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症患者的FⅫ基因突变.方法:应用法国STA-R全自动血凝仪对患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)等进行表型诊断;用PCR技术对患者FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,用Sanger方法直接测序.应用Chromas软件将测序结果与美国国立
【机 构】
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石家庄市,解放军白求恩国际和平医院血液科 050082
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
论文部分内容阅读
目的:检测一例遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症患者的FⅫ基因突变.方法:应用法国STA-R全自动血凝仪对患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)等进行表型诊断;用PCR技术对患者FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,用Sanger方法直接测序.应用Chromas软件将测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)所公布的基因序列进行比对,发现基因突变的序列则反向测序予以证实.
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