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目的：通过总结一例智能发育倒退女婴最终确诊为GM2神经节苷脂累积病AB变异型的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程。方法：患儿,女性,就诊时1岁9月,足月顺产。初始发育正常,7月始出现智能发育倒退,伴听敏感,易惊,肌张力减低,渐进性视物不能及难治性癫痫。
GM2神经节苷脂累积病AB变异型一例--神经系统疑难病规范化诊断流程探讨
【摘 要】
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目的：通过总结一例智能发育倒退女婴最终确诊为GM2神经节苷脂累积病AB变异型的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程。方法：患儿,女性,就诊时1岁9月,足月顺产。初始发
【机 构】
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南方医科大学南方医院神经内科
【出 处】
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广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年期
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