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目的：探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法：对345例高危孕妇的胎儿进行研究，根据超声检测出多发畸形与否，分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例)，在B超引导下行脐静脉穿刺取血，检测胎儿染色体核型.收集相关临床资料，分析畸形发现的孕周，畸形数目，畸形类别，染色体异常率及染色体异常与畸形的关系.结果：三组胎儿比较，多发畸形组染色体异常率(38. 78％)明显高于单发畸形组(6. 19％)和非畸形组(3. 83％ )，差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多，染色体异常率越大。结论：多发畸形胎儿染色体异常率明显增高，畸形数目越多，胎儿染色体异常儿率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。