【摘 要】
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目的 利用非洲爪蟾的胚胎发育模型研究OAT基因的功能及引起鸟氨酸氨基转移酶缺乏的基因缺陷原因.方法 在非洲爪蟾克隆出OAT基因并进行测序.检测OAT基因组各发育时期及成
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
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目的 利用非洲爪蟾的胚胎发育模型研究OAT基因的功能及引起鸟氨酸氨基转移酶缺乏的基因缺陷原因.方法 在非洲爪蟾克隆出OAT基因并进行测序.检测OAT基因组各发育时期及成体各组织中的表达.用"功能获得"和"功能失去"的方法测定期非洲爪蟾的胚胎的表型,神经发育标志物,鸟氨酸氨基转移酶活性的变化.结果 OAT基因是非洲爪蟾的胚胎发育必须的基因,但过多表达产生则抑制神经发育,产生腹则饱满表型,头小,肚子大,身体短小.而且神经发育标志物基因表达明显下降,将OAT基因的180位点的精氨酸和402位点的亮氨酸同时进行点突变.则没有上述改变,而且鸟氨酸氨基转移酶活性明显下降.结论 在非洲爪蟾的胚胎发育过程中OAT基因是抑制神经发育的,但是,又是胚胎发育所必需的基因.OAT基因的180位点的精氨酸和402位点的亮氨酸同时点突变时,OAT基因的功能将缺失.
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