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患者男,39岁,以颜面、双手背暗红斑、水疱半年于2010年07月就诊于第四军医大学西京医院皮肤科.患者缘于半年前无明显诱因颜面、双手出现暗红斑、水疱,后破溃、脱皮,流白色澄清液体,无疼痛及瘙痒等不适,自行破溃或搔抓后留有黑褐色痂皮.否认肝炎等.吸烟史10年,平均1包/日；饮酒10年,平均1包/日.体格检查：颜面、双手背皮肤颜色加深,粗糙,可见片状暗红斑,伴少量脱屑,可见黑褐色结痂,多处浅疤痕,抓痕明显；双手背局部可见水疱,疱壁紧张,疱液澄清,尼氏征阴性.2010-07-07我科门诊病理(44455)示：结合临床,符合卟啉病(迟发型).血常规：白细胞计数：2.36×109/L,红细胞计数：5.06×1012/L；肝功：丙氨酸氨基转移酶83IU/L、天门冬氨酸转移酶66IU/L；铁蛋白：475.00ug/L；尿液呈橘红色,尿卟啉阳性,Wood灯照射下尿液显示粉红色荧光；光敏试验结果：UVA：24.7J(正常值17.9-89.4J),UVB：52.3(正常值22.4-86.9J)；肝炎系列、肿瘤系列未见异常,自身抗体结果示：抗核抗体：核颗粒型++,核浸出性抗体：Ro-52+++,SS-B+++,SS-A+++.腹部B超示：肝血管瘤,脂肪肝.临床诊断：迟发性皮肤卟啉病合并结缔组织病.结论：迟发性皮肤卟啉病是以光敏感性和脆性增加为特征的卟啉代谢病.其发病可能与红细胞尿卟啉原脱羧酶活性障碍有关,长期饮酒和患有慢性肝病者,可影响尿卟啉原脱羧酶(UROD)而发病.该例患者烟酒史明确,尽管肝炎系列正常,但转氨酶较高,肝功较差,腹部B超也提示肝血管瘤,脂肪肝,可能加重卟啉类代谢的异常从而致病.但患者光敏试验结果未提示皮肤光敏感性增强,可能与其并发结缔组织病有关.患者血象异常,自身抗体阳性,说明伴发结缔组织病.结缔组织病的皮肤表现很容易掩盖迟发性皮肤卟啉病的皮肤表现,故该患者未表现出明显的光敏感性皮疹.本病虽较少见,但依据临床、实验室检查等即可诊断.