背景:BRAF基因位于染色体7q34的BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,属于RAF家族成员之一.一BRAF蛋白与KRAS蛋白同为RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中上游调节因子,在MAPK/ERK信号通路中起着举足轻重的作用.目前有超过40种BRAF突变被识别,其中最主要有两种类型,80％突变发生于激酶功能域的V600E(即exon15),20％突变位于exon11的甘氨酸环.以上两种突变均可使BRAF激酶活性提高。研究证实V600E突变后能使BRAF蛋白持续激活从而通过下游MEK/ERK传导通路刺激细胞的增殖和分化。近年来研究提示BRAF基因激活突变可能与肺癌的发生发展及治疗预后尤其是EGFR-TKI治疗耐药等有密切的关系。据报道，在高加索人群中存在3%的肺癌活化BRAF突变。然而，关于中国人群的相关数据报道的很少。 目的：探讨带有BRAF基因突变的中国肺腺癌患者的临床特征。 患者与方法:收集广东省人民医院2003-2010年非小细胞肺癌手术切除或活检离体后10分钟内入液氮-80℃冰冻保存的标本563例，所有标本均来自广东省人民医院且经病理确诊，且具有完整的临床信息和随访信息。提取患者手术或活检的DNA，分别使用高分辨率溶解曲线分析方法检测BRAF基因体细胞突变，使用DNA直接测序方法来检测EGFR,KRAS基因突变。同时对患者的特征进行分析，包括年龄，性别，体力状态，吸烟史，分期及治疗史。 结果:表1显示全部患者基本临床特征的统计数据，表2列举了所有BRAF突变患者的临床特征。总体而言，BRAF突变为1.4%(7/491)，EGFR为27.9%(155/556)，KRAS为5%(27/537)。另外，有一例患者肺癌中同时含有BRAF及KRAS基因突变，有两例同时拥有BRAF及EGFR基因突变，而KRAS与EGFR不同时存在.此外，所有这7例BRAF基因突变的肺癌病理类型都属于肺腺癌。 结论:这项研究，首次报告了中国非小细胞肺癌的BRAF基因突变频率。中国非小细胞肺癌患者发生BRAF基因突变频率比较低(大约是1.4%)，不分年龄，吸烟状况，治疗史或性别。