目的:统计重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心自2010年5月至2013年6月三年的新生儿遗传代谢病筛查数据,了解重庆地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种遗传代谢的筛查及发病情况,据此制定长期的筛查、随访及诊治计划,有针对性地加强对新生儿出生缺陷的防治工作.方法:采用时间分辨荧光分析法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(PHE)及促甲状腺激素(TSH)浓度,分别用于PKU、CH的初筛;采用荧光分析法检测干滤纸血片中17羟孕酮(17-OHP)及葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)浓度,分别用于CAH、G6PD的初筛.PHE筛查阳性新生儿,采集血、尿样品经气相色谱检测进行确诊和分型;TSH筛查阳性新生儿,经甲状腺功能全套检测,依据游离T3、T4的浓度水平进行确诊,排除高TSH血症;CAH筛查阳性新生儿,通过核医学CT、血液性激素水平及血电解质测定和21-羟化酶基因分析进行确诊;G6PD筛查阳性新生儿,通过G6PD酶活性比值法测定及G6PD基因检测进行确诊.结果:共分析了201656例筛查样本。其中185002例样本进行了PHE和TSH的检测，初筛阳性数分别为232例和1300例;在80％召回率时，共确诊7例经典型PKU, 1例非经典PKU的BH4型，1例非经典PKU的DHPR型，12例高PHE血症;共确诊CH 94例，高TSH血症15例;PHE和CH的近似发病率分别为1:20556和1:1967。共140271例样本进行了17-OH P和G6PD的测定，初筛阳性数分别为487例和1527例;CAH筛查在76％的召回率时，共确诊12例，近似发病率为1:11689; G6PD筛查在较低的64％的召回率时，共确诊241例，近似发病率为1:582。重庆地区CH, PKU, CAH, G6PD总体近似发病率为1:566.结论:与己报道全国其他地区的数据相比，重庆地区CH和G6PD的发病率明显较高;在提高召回率的情况下G6PD筛查会有更高的发病率，结合重庆地区惯食蚕豆的特点，应重视血液科贫血病人中的此类患者，并注意同另一高发地中海贫血的鉴别;重庆地区PKU的发病率低于全国平均水平，但筛查阳性的标本即使PHE浓度没有达到治疗的标准也应及时进行确诊和分型，以排除高PHE血症，检出非经典型PKU，避免错过最佳治疗时期，给患者带来无法挽回的脑损伤;一些CAH新生儿在出生时即具有严重的表型，所以一旦确诊，应及时治疗，以改善此类患儿的生存质量，降低死亡率。重庆地区CH, PKU, CAH, G6PD四种新生儿遗传代谢病的总体发病率较高，应加强宣传，提高筛查覆盖率，做好新生儿出生缺陷的防治工作。