【摘 要】
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目的:骨质疏松症的发生与发展和多种基因及环境因素相关.其中包括SOST(sclerosteosis)基因.SOST基因,是Wnt信号通路中的一个主要调节因子,它编码的骨硬化蛋白主要在骨细胞表
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢病与遗传实验室
【出 处】
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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会
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目的:骨质疏松症的发生与发展和多种基因及环境因素相关.其中包括SOST(sclerosteosis)基因.SOST基因,是Wnt信号通路中的一个主要调节因子,它编码的骨硬化蛋白主要在骨细胞表达,负调节骨的形成.最近,多个研究在不同种族、不同性别、不同年龄的人群中证实了SOST基因与不同部位的骨密度(BMD)相关.本研究的目的观察SOST基因多态性和中国绝经后妇女骨密度的关系.
方法：在社区收集1379例健康汉族绝经后妇女，其中有703例研究对象来自于过去的研究。使用TaqMan基因分型技术检测SOST的10个标签位点（rs1234612,rs1513670,rs1634330,rs1708635,rs2023794,rs7220711,rs74252774,rs851057,rs851058和rs865429）的单核苷酸多态性（SNPs）。采用双能X线吸收仪(DXA)检测所有研究对象腰椎1-4（L1-4）和股骨近端（股骨颈和全髋）BMD。
结果：在研究人群中，根据SOST的这10个标签位点SNPs多态性，用PLINK软件推测出6个单倍型，分别是AGTGGATT,ACTAGTCT,GGTGGATC,GGTGGATT,ACTGGATT和ACCATTCT。用PLINK软件统计观察到，校正年龄和BMI后，即使用Bonferroni多重显著性校正试验后，rs2023794、rs74252774及单倍型ACCATTCT与腰椎BMD显著相关(P分别为0.010,0.007和0.007)。其中rs2023794的CC基因型和rs74252774的TT基因型较其他基因型有较高的BMD。这10个SNPs及6个单倍型与股骨近端BMD无显著性相关。
结论：本研究提示，在中国绝经后妇女中SOST基因多态性可能与腰椎BMD相关。
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