【摘 要】
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目的探讨泰国型a-缺失型地中海贫的血液学表型,了解其在人群中的检出情况,避免罕见巴氏水肿胎或罕见HbH病患儿的出生,确保地中海贫血产前诊断的准确性。方法采用标准的血液学
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生厅重点科研课题【2012020】
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目的探讨泰国型a-缺失型地中海贫的血液学表型,了解其在人群中的检出情况,避免罕见巴氏水肿胎或罕见HbH病患儿的出生,确保地中海贫血产前诊断的准确性。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重gap-PCR技术检测q-地中海贫血缺失,反向点杂交技术诊断a-地中海贫血点突变基因。结果单纯型的东南亚缺失型与泰国缺失型相比,红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、HBA2无显著差异性（P>0.05）。复合型（合并其他α地贫基因）的东南亚缺失型与泰国缺失型相比,其各项血液学指标亦无显著差异性（P>0.05）。结论两种缺失型α地中海贫血的各种血液学指标相似不易区分,虽东南亚缺失型在我们南方人群中所占的比例远远大于泰国缺失型,但在地中海贫血的临床检测中泰国缺失型也不容忽视,当遇到血液学指数、血红蛋白电泳提示α地中海贫血,而常规基因检测结果正常或是α地中海贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保地中海贫血诊断的准确性。
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