【摘 要】
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目的 探讨不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病(MJD)患者发病年龄的影响.方法 收集102例基因诊断确诊的马查多-约瑟夫患者的临床资料,确定他们的发病年龄,通过基因测序统计MJD、ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、PPP2R2B、TBP、ATN1以及HTT基因上的三核甘酸(CAG)重复次数.
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科 浙江大学医学院附属第二医院神经内科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
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目的 探讨不同基因上的CAG重复数对中国汉族马查多-约瑟夫病(MJD)患者发病年龄的影响.方法 收集102例基因诊断确诊的马查多-约瑟夫患者的临床资料,确定他们的发病年龄,通过基因测序统计MJD、ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、PPP2R2B、TBP、ATN1以及HTT基因上的三核甘酸(CAG)重复次数.
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