【摘 要】
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患者,李XX,女,10岁.体矮.系G1P1足月顺产,出生体重2.45kg,身长不详.出生后生长速度较同龄儿落后.患儿10月会坐,19月会走.体检：身高126cm,体重30kg,双乳房B1期改变.血清激
【机 构】
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山东省临沂市人民医院遗传研究所 山东临沂276003
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患者,李XX,女,10岁.体矮.系G1P1足月顺产,出生体重2.45kg,身长不详.出生后生长速度较同龄儿落后.患儿10月会坐,19月会走.体检：身高126cm,体重30kg,双乳房B1期改变.血清激素检测结果：垂体泌乳素(PRL)：24.61ng/ml(正常女性参考值2-25 ng/ml)；雌二醇(E2)：＜11.8pg/ml(正常女性参考值24.5-195 pg/ml)；卵泡生成素(FSH)49.01mlU/ml(正常女性参考值2.8-14.4 mlU/ml)；促黄体生成素(LH)：2.19mlU/ml(正常女性参考值1.1-11.6 mlU/ml)；睾酮(T)：＜10.00ng/dl(正常女性参考值63-120 ng/dl)；孕酮P(PROG)：0.45ng/ml(正常女性参考值0.15-1.40ng/ml).腹部B超示：盆腔内探及条索样低回声,大小约30 mm×4 mm,双卵巢区未探及正常卵巢回声；外周血染色体核型为：46,X,i(X)(q10)？.父母染色体核型正常.经北京贝瑞和康生物技术有限公司比较基因组杂交芯片技术(aCGH)检测患儿基因组结果为arrX(263265-57943289) x1,X染色体短臂缺失片段大小为57.68Mb,该片段内含有超过20个基因；全基因组测序结果也显示X染色体短臂存在55.86M的缺失,与比较基因组杂交芯片结果相符；又经广州金域医学检验中心微阵列基因组杂交检测结果示X染色体短臂缺失58M,即del(X)(p11.21-pter)；后又经北京贝康医学检验所复查外周血高分辨染色体,结果仍为46,X,i(X)(q10)；出现了外周血染色体核型与基因芯片、全基因组测序矛盾的情形.为什么？
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