【摘 要】
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目的 许多不明原因的儿童和成人胆汁淤积症患者存在遗传基础,外显子组测序是一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法 ,可用于探索此类患者的遗传学病因.本研究利用外显子组测序对一例进行性肝内胆汁淤积症患者进行病因分析,由此阐述外显子测序技术在不明原因胆汁淤积症患者个体中的应用.
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 中国人民解放军第二军医大学附属长征医院
【出 处】
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中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议
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目的 许多不明原因的儿童和成人胆汁淤积症患者存在遗传基础,外显子组测序是一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法 ,可用于探索此类患者的遗传学病因.本研究利用外显子组测序对一例进行性肝内胆汁淤积症患者进行病因分析,由此阐述外显子测序技术在不明原因胆汁淤积症患者个体中的应用.
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