论文部分内容阅读
颅颌面发育畸形是口腔临床医学的常见疾病，约占新生儿出生缺陷的三分之一，严重损害患者的牙颌面外观、功能和健康。颅颌面部软硬组织畸形的发病机制及其早期干预治疗是口腔生物医学的重要研究方向，也是极具挑战性的科学问题之一。染色体粘连蛋白cohesin是连接染色体的环形结构骨架，在结构和功能的进化上均高度保守。研究表明cohesin基因突变导致的胎儿出生缺陷是研究遗传性颅颌面发育畸形的重要疾病模型，发病率约1/10000。本研究力图阐明cohesin基因突变导致颅颌面发育缺陷的分子生物学机制，揭示潜在的分子治疗靶点。