【摘 要】
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目的：当前Y染色体缺失检测方法较多,国内外均有一定争议,本文综合分析国内当前检测现状.方法：目前Y染色体微缺失的诊断方法大致有4种：(1)传统的多重定性PCR方法；(2)实时荧光定量PCR；(3)荧光原位杂交技术(FISH)；(4)基因芯片技术.目前国内大部分单位采用PCR方法进行Y微缺失的检测.PCR方法是选择Y染色体长臂的特定区域的某些特异性序标签位点(sequence tagged site
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心
【出 处】
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2016中国医师协会中西医结合医师大会
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目的：当前Y染色体缺失检测方法较多,国内外均有一定争议,本文综合分析国内当前检测现状.方法：目前Y染色体微缺失的诊断方法大致有4种：(1)传统的多重定性PCR方法；(2)实时荧光定量PCR；(3)荧光原位杂交技术(FISH)；(4)基因芯片技术.目前国内大部分单位采用PCR方法进行Y微缺失的检测.PCR方法是选择Y染色体长臂的特定区域的某些特异性序标签位点(sequence tagged site,STS)进行PCR扩增.目前国内的检测方法尚不统一,常用的大致有以下几种检测位点：6位点法、8位点法、13位点法、15位点法、18位点法等.以上方法一般以ZFY/X为内参照,同时还增加检测SRY基因的1个位点.结果：中国Y微缺失发生情况.
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