家族性致死性失眠症一家系报道

来源 :第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:douliangster
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目的:报道一例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症的临床表现、影像学检查、睡眠多导图检查.方法:对于一例亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查,行腰穿、头颅MRI、脑血流灌注、脑电图及睡眠多导图等检查,对患者及其家系成员行PRNP基因检查.结果:头颅CT正常,诊断为脑血管病,予以相关治疗无效,病情进行性进展,出现记忆力下降进行性加重,不认识家人,不认识路,并伴有幻视、幻听及妄想,认为家里来了小偷,要偷家里的鸡;睡眠中有摸索动作、自语,有时夜间睡眠时起床后反复开关水龙头,事后不能回忆。怕冷,多汗。3个月来患者智能下降和精神行为异常进行性加重。结论:对于有家族史的表现为睡眠障碍的进行性痴呆患者,应考虑到家族性致死性失眠症的可能,特征性的睡眠多导图有助于诊断,PRNP基因序列分析能明确家族性致死性失眠症诊断。
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