【摘 要】
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目的 Lowe综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,临床主要以先天性白内障、肾小管功能障碍和智力低下为特征,目前认为其发病与OCRL基因突变有关.本文通过探讨小儿Lowe综合征的临床特点和基因特征,以提高对Lowe综合征的认识.方法 以首都儿科研究所收治的2例拟诊Lowe综合征的患儿为研究对象,分析其临床资料和检测OCRL基因,并结合文献进行复习.结果 2例患儿均为男孩,年龄分别为2岁9个月(例
【机 构】
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现在北京清华长庚医院儿科,清华大学医学中心 北京 102218 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 Lowe综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,临床主要以先天性白内障、肾小管功能障碍和智力低下为特征,目前认为其发病与OCRL基因突变有关.本文通过探讨小儿Lowe综合征的临床特点和基因特征,以提高对Lowe综合征的认识.方法 以首都儿科研究所收治的2例拟诊Lowe综合征的患儿为研究对象,分析其临床资料和检测OCRL基因,并结合文献进行复习.结果 2例患儿均为男孩,年龄分别为2岁9个月(例1)和1岁3个月(例2),均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石,例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症.例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障,并已行手术治疗,同时存在精神运动发育落后,头颅MRI提示"胼胝体发育不良".例2患儿就诊时肾外症状不明显,但眼科检查发现有"先天性白内障",头颅MRI提示"脑发育低下,脑白质髓鞘化延迟",且随访过程中逐渐出现智力发育落后.OCRL基因检测发现两个突变,一个为剪切位点突变IVS20,+2-+4delTAA/insC(例1),另一个为缺失移码突变c.321delC(例2).这两种突变以前文献均未有过报道.结论 Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,对于有先天性白内障、肾小管病变的小儿需要鉴别本病,我们发现了2个OCRL基因的新突变.
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