【摘 要】
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目的:探讨Hox基因与人类室间隔缺损(VSD)的相关性,为产前诊断和基因治疗提供有价值的理论依据.方法:选用Hox基因C簇、D簇所在染色体区域即12q12-12q13和2q31内3个微卫星DNA标记:D12S1056,D12S90和D2S1391,采用ABIPRISMTM310型遗传分析仪GeneScan软件,对33个VSD核心家系96位成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(Transmi
【机 构】
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中国医科大学医学遗传学教研室,沈阳,110001 中国医科大学附属第一临床学院心脏外科,沈阳,11
【出 处】
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2001年辽宁省首届学术年会暨第四届青年学术年会
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目的:探讨Hox基因与人类室间隔缺损(VSD)的相关性,为产前诊断和基因治疗提供有价值的理论依据.
方法:选用Hox基因C簇、D簇所在染色体区域即12q12-12q13和2q31内3个微卫星DNA标记:D12S1056,D12S90和D2S1391,采用ABIPRISMTM310型遗传分析仪GeneScan软件,对33个VSD核心家系96位成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(Transmission Disequilibrium Test,TDT).
结果:D12S1056和D12S90两个位点TDT检验所得x2值分别为18.82(p＜0.01)和19.12(p＜0.05),表明这两个位点与VSD有显著的相关性;而D2S1391位点TDT检验所得x2值为11.42(p＞0.05),表明此位点与VSD无相关性.
结论:VSD与Hox C簇基因相关,从而将VSD易感基因初步定位于Hox C簇基因所在的染色体区域12q12-12q13.
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