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先天性脊柱侧凸的全新临床亚型:TBX6相关性先天性脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸的全新临床亚型:TBX6相关性先天性脊柱侧凸
来源 :中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woxxlong
【摘 要】
:
目的:先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)是常见的椎体畸形。近年来,一些散发CS病例的遗传学病因得以揭示:TBX6基因一个等位基因的缺失突变联合反式作用的亚效等位基因是致病的关键因素。
【作 者】
:
李素艳
【机 构】
:
解放军371医院骨科中心创伤外科
【出 处】
:
中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会
【发表日期】
:
2016年6期
【关键词】
:
先天性脊柱侧凸
TBX6
临床亚型
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目的:先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)是常见的椎体畸形。近年来,一些散发CS病例的遗传学病因得以揭示:TBX6基因一个等位基因的缺失突变联合反式作用的亚效等位基因是致病的关键因素。
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