分子诊断在运动障碍疾病中的诊断价值及其研究进展

来源 :2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong472
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运动障碍疾病(movement disorder)又称为锥体外系疾病(extrapyramidal diseases),是指随意运动调节功能障碍但肌力、感觉及小脑功能一般不受影响的一大类疾病,运动障碍疾病的主要表现:肌张力障碍(肌张力过高或过低);运动障碍(包括震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛等).基因诊断可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态,从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测,特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。
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