【摘 要】
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目的：归纳总结晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点.方法：回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2016年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的7例MADD患者的临床特点、肌肉病理和基因检测情况.结果：7例患者中男5例,女2例;发病年龄16～48岁,平均(27.7±11.8)岁;病程3月～9年,以双下肢无力为首发症状最
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
【出 处】
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2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会
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目的：归纳总结晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点.
方法：回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2016年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的7例MADD患者的临床特点、肌肉病理和基因检测情况.
结果：7例患者中男5例,女2例;发病年龄16～48岁,平均(27.7±11.8)岁;病程3月～9年,以双下肢无力为首发症状最多见3例,其次首发症状是颈部酸痛、抬头、咀嚼费力和活动后全身无力、易疲劳各2例.主要症状最多见的是四肢近端肌无力7例次,其次是竖颈无力3例次,咀嚼费力和运动不耐受各2例次.肌酸激酶(CK)除病例7患者为10,914U/L,另外6例患者CK为310～972U/L.肌电图5例肌源性损害,2例未见异常.腹部B超检查有3例患者存在脂肪肝.肌肉病理示7例均发现肌纤维大量空泡纤维,脂滴含量明显增多,以Ⅰ型肌纤维为主.基因检测6例患者ETFDH基因第3号外显子检出p.A84T(c.250G＞A)纯合突变;1例ETFDH基因检测第7号外显子检出p.E246K(C.736G＞A)和第8号外显子检出p.S307C(C.920C＞G)复合杂合突变.
结论：晚发型MADD临床电生理缺乏特异性表现,肌肉病理检查是该类疾病诊断的关键检查,肌肉病理脂滴含量增多是其相对特异性症状;基因突变热点ETFDH基因第3号p.A84T(c.250G＞A)纯合突变.
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