【摘 要】
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<正>目的:非典型溶血性尿毒症(aHUS)具有高度遗传异质性,本研究应用下一代测序技术对一名aHUS患者进行遗传分析,以批量发现遗传变异,探索遗传因素对该aHUS患者发病的影响。方
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医学院基础学院; 北京协和医院;
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<正>目的:非典型溶血性尿毒症(aHUS)具有高度遗传异质性,本研究应用下一代测序技术对一名aHUS患者进行遗传分析,以批量发现遗传变异,探索遗传因素对该aHUS患者发病的影响。方法:提取患者外周血基因组DNA,采用Illumina TruSightOne kit进行文库制备和序列捕获,MiSeq测序平台测序,MiSeq Repoter软件完成序列比对和变异提取,
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