【摘 要】
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目的：探索中国汉族人ATM基因的单核甘酸多态。方法：首先用PCR技术扩增ATM基因第39，61和63外显子的靶片段，然后用SSCP技术进行筛选，选择典型带型经全自动DNA测序证实。结果：在ATM基因第39、61和63外显子区域发现11个新的单核苷酸多态，它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态;第61外显子第8618位的T/G多态;第61内含子第+99位的T/G多态，第+69位
【机 构】
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复旦大学公共卫生学院 复旦大学附属肿瘤医院
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目的：探索中国汉族人ATM基因的单核甘酸多态。
方法：首先用PCR技术扩增ATM基因第39，61和63外显子的靶片段，然后用SSCP技术进行筛选，选择典型带型经全自动DNA测序证实。
结果：在ATM基因第39、61和63外显子区域发现11个新的单核苷酸多态，它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态;第61外显子第8618位的T/G多态;第61内含子第+99位的T/G多态，第+69位的T/G多态和第+94位的A/G多态;第62内含子第-13位的T/G多态;第63外显子第8793位的T/G多态，第8816位和第8848位的G/A多态;第63内含子第+17位的G/C多态。证实了ATM基因第39外显子第5557位G/A、第61内含子第+104位T/C和第62内含子第 55位T/C多态在中国汉族人中的存在。
结论：中国汉族人ATM基因的单核甘酸多态与白种人存在较大差异。
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