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目的 明确一例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法 首先应用常规G 显带分析该例患儿外周血染色体改变，然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确定位。
一例X染色体短臂重复伴性反转的临床表型和遗传学分析
【摘 要】
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目的 明确一例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法 首先应用常规G 显带分析该例患儿外周血染色体改变，然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确定位。
【机 构】
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山西省儿童医院 山西省妇幼保健院
【出 处】
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第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会
【发表日期】
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2015年3期
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