【摘 要】
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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurodegenerative disease due to the MCL1 mutation.It is the first disease that rel
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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurodegenerative disease due to the MCL1 mutation.It is the first disease that relative to the ion and water channel the characteristic manifestation is one-set macrocephaly.Eight cases of MLC have been reported in Chinese literature,and to the best of our knowledge,there is no published study of patients main complaint about sensorineural hearing loss.Here,we are reporting a paediatric patient from a Chinese Han family,affected with MLC,who presented with early-onset macrocephaly and sensorineural hearing loss
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