目的研究贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变情况及探索遗传性痉挛性截瘫基因诊断的策略,通过发现Spastin基因突变与临床表型建立起联系。方法 1.应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者(包括3家系的7名现证者和2例散发患者)spastin基因2至1 7号外显子进行突变筛查。2.在HSP患者中发现有spastin基因突变的外显子再对其家系内正常成员行相对应外显子的筛查。结果 1.在一个大家系3两名患者(V24、V25)的spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C>T(P.T209>M);同时经基因筛查该家系正常的23名家庭成员和家系外100例无血缘关系的健康对照者,均未发现该位点的突点,余突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域。2.临床特点:三个HSP家系中2个确定为AD,复杂型比例高,占(6:1),携带spastin基因突变家系3的患者最常见的并发症是共济失调、水平眼震,分别占75%和100%~该家系的遗传早现明显(2/4),男性患者明显多于女性,现症者均为男性。结论 1.贵州地区少数民族spastin基因突变热点与汉族人群不同。2.发现spastin基因4外显子突变可能为一新的突变。3.少数民族AD-HSP复杂型比例比国外文献报道高,携带spastin基因的家系3最常见的并发症是共济失调、水平眼震,该家系遗传早现明显。