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目的：分析颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)患者的颅面和全身相关器官的异常表现,并对其进行正畸治疗、血液遗传学分析,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法和基因突变情况.方法：收集13例CCD患者临床资料,签署知情同意书,①详细采集病史,明确系单发或家族聚集倾向；利用X线检查,全面了解先证者及其父母的颅、面和全身骨骼发育情况,并综合临床资料,明确诊断.②运用前方牵引,调整上下颌骨的生长,解除反k；运用固定矫治器,结合外科手术开窗,拔除多生牙和形态异常牙齿,牵引埋伏的恒牙.③外周血采集,利用聚合酶链式反应(PCR)技术,DNA直接测序检测基因突变位点.