【摘 要】
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先天性肌营养不良伴眼脑病变是一组与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化缺陷相关的一组疾病,其致病基因尚不清楚.本文通过临床表型及病理分析确立了一个先天性肌营养不良伴眼脑病变的家系,并通过基因分析确定DPM3基因突变为该病的致病突变.得出：DPM3基因复合杂合突变可导致先天性肌营养不良伴眼脑病变，该病具有常染色体隐性遗传规律。
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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先天性肌营养不良伴眼脑病变是一组与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化缺陷相关的一组疾病,其致病基因尚不清楚.本文通过临床表型及病理分析确立了一个先天性肌营养不良伴眼脑病变的家系,并通过基因分析确定DPM3基因突变为该病的致病突变.得出：DPM3基因复合杂合突变可导致先天性肌营养不良伴眼脑病变，该病具有常染色体隐性遗传规律。
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