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<正>目的探讨中国人群CADASIL患者Notch3基因突变位点。方法对10例CADASIL患者Notch3基因进行全外显子测序。结果 2例患者Notch3基因突变分析发现11号外显子R587C突变。结论首次在中国CADASIL患者中发现Notch3基因第11号外显子R587C突变。
2例中国人群CADASIL患者首次发现R587C突变
【摘 要】
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<正>目的探讨中国人群CADASIL患者Notch3基因突变位点。方法对10例CADASIL患者Notch3基因进行全外显子测序。结果 2例患者Notch3基因突变分析发现11号外显子R587C突变。结论
【机 构】
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广州中医药大学第二附属医院脑病三科; 广州中医药大学;
【发表日期】
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2004年期
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