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婴幼儿血管瘤,儿童最常见的良性肿瘤。随着基础研究的深入,其发病机制已可见初步轮廓。胎儿发育过程中的某些因素导致成血管细胞/干细胞发生与血管形成相关基因的基因突变,如VEGFR-2和VEGFR-3基因。基因突变导致与之关联的多种信号通路的改变,如VEGFR2/TEM8/β1 integrin复合体和NFAT/VEGFR1复合体,作用结果是VEGFR1转录和表达水平上升,然后出现一系列下游和上游基因表达的变化,如VEGF-A、b-bFGF、PDGF-BB、MMP-9等,引起促血管形成因子和抗血管形成因子的失衡,出现异常的血管发生和血管形成现象,从而发生血管瘤。