遗传性聋双基因突变病因学分析

来源 :2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhuobin0904
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<正>目的分析常染色体隐性遗传性耳聋双基因突变的分子病因学及致病机理。方法对两例散发的感音神经性耳聋患者及其家庭成员进行听力学、颞骨CT及耳鼻喉专科检查,并抽外周血提取DNA,进行GJB2,线粒体DNA12S rRNA C1494T和A1555G,SLC26A4三种常见致聋基因的突变检测。
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