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目的:拟在前期研究的基础上,探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子(peroxi someproliferator-activatedreceptorγCoactivatorl,PGC-1)家族(PGC-1α、PGC-1β和PRC)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与有氧运动能力的关系,并对阳性关联SNPs位点的生物学意义进行初步研究,以期为运动员选材工作提供新的有效指标,提高运动员选材的准确性和提前性。方法:在235名优秀耐力运动员和504名对照组,采用case-control实验设计,通过生物信息学方法对国际共享数据库和查阅文献,通过haploview软件中的Tagger程序筛选有功能意义的标签SNPs,合计89个。通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOFMS)对选择的SNPs进行分型。采用构建双荧光素酶报告基因等方法对阳性关联的多态性位点进行功能分析。对P值最小的点在西班牙(运动员N=190,对照组N=360)和荷兰(运动员N=194,对照组N=190)进行验证研究。结果:1)中国运动员:①PGC-1α:8个单核苷酸多态性位点的基因型/等位基因在优秀运动员组与对照组中的分布频率有显著差异。运动员组rs6821591的TT基因型、rs12650562的TT基因型、rs12374310的CC基因型、rs4452416的GG基因型的频率显著高于对照组,相应的相对荧光素酶活性也显著高于对照组,但rs4452416的GG基因型频率较低。②PGC-1β:5个单核苷酸多态性位点rs17110586、rs32579、rs251466、rs17600568、rs2161257,基因型和等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异。rs17600568不改变相对荧光素酶活性。rs2161257下调相对荧光素酶活性,但2个纯合子之间没有显著差异。rs251466、rs17110586和rs32579上调相对荧光素酶活性,但rs32579,两个纯合子之间没有显著差异;其余2个多态性位点在2个纯合子之间有显著性差异,在运动员频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。③PRC:2个多态性位点rs7114388、rs4817960,基因型和等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异。rs4917960不改变相对荧光素酶活性。rs7114388上调相对荧光素酶活性,在运动员频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。2)西班牙运动员:rs4697425的基因型分布不符合H-W平衡,不再进行分析。3)波兰运动员:基因型分布在运动员组与对照组没有显著差异。结论:PGC-1α基因的3个多态性位点rs6821591、rs12650562和rs12374310、PGC1-1β的rs17110586和PRC的rs17114388与中国优秀耐力运动员的运动能力关联,并且上调基因转录。