目的：探讨LMNA基因CpG岛甲基化状态的改变和PCOS患者胰岛素抵抗之间的关系。方法：对3例胰岛素抵抗的PCOS患者和1例正常人进行全基因组甲基化芯片筛查,根据基因芯片结果筛选出和PCOS胰岛素抵抗相关的基因,分别为LMNA,RPS4X,KCNJ1 1基因,利用MassARRAY(R)EpiTYPERDNA甲基化分析技术,对PCOS候选基因LMNA,RPS4X,KCNJ11基因部分甲基化位点的验证,验证甲基化芯片结果的可靠性.再选取胰岛素抵抗的PCOS患者24例和正常人24例,利用外周血全基因组DNA,通过采用MassARRAY(R)EpiTYPERDNA甲基化分析技术,验证候选基因的作用.结果：KCNJ11基因片段中欲检测的16个CpG位点共检出15个，检出位点中，仅有一个位点发生甲基化状态的显著改变，而PCOS组中，有7个位点的甲基化水平较正常人组高，但是没有统计学意义，与芯片结果不相符，弃去不用。RPS4X基因片段中欲检测的14个CpG位点共检测出5个，检出位点中，未发现有位点发生甲基化状态的显著改变，PCOS组，5个位点的甲基化水平均较正常人组为高，但是没有统计学意义，与芯片结果不相符，弃去不用，LMNA基因片段中共检测到4个CpC位点，并且4个位点均发生甲基化状态的显著改变，而PCOS组4个位点的甲基化水平均较对照组为高，且有统计学意义，和芯片实验结果一致，从而发现LMNA基因启动子区CpG岛甲基化状态发生了改变，采用病例对照实验，检测了LMNA基因CpG岛20个GG位点，发现两组之间有12个位点甲基化改变程度有统汁学差异(P<0. 05)，其余8个CG位点则没有统计学差异。结论：RPS4X，KCNJ11,LMNA三个基因启动子区CpG岛均发生高甲基化改变，对芯片结果进行验证后发现仅有LMNA基因启动子区CpG岛发生高甲基化改变；LMNA基因CpG岛发生甲基化改变的位点，有12个CpG位点在胰岛素抵抗PCOS组发生高甲基化改变，且两组之间有统计学差异，其余8个CpG位点两组之间无显著差异。LMNA基因CpG位点高甲基化状态的改变可能与胰岛素抵抗PCOS发病相关。