【摘 要】
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人的性别发育性分化发育过程是一个连续而有序的过程,任何一个环节受到不良因素的影响,将发生性分化与发育异常.性发育异常(DSD)是一种先天遗传性异常,通常表现为染色体
【机 构】
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漳州市医学科学研究所 福建漳州 363000
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
人的性别发育性分化发育过程是一个连续而有序的过程,任何一个环节受到不良因素的影响,将发生性分化与发育异常.性发育异常(DSD)是一种先天遗传性异常,通常表现为染色体、性腺和性解剖不典型.分为三种类性染色体发育异常、46,XY发育异常和46,XX发育异常.1、性染色体发育异常(sex chromosome DSD)包括性染色体数目异常和结构异常,主要包括一些比较常见的染色体病.(1)先天性卵巢发育不全(Turner综合征).(2)生精小管发育不全.(3)45,X0/46,XY混合性腺发育不全(4)46,XX/46,XY嵌合型.2、46,XY发育异常(46,XY DSD)和46,XX发育异常(46,XX DSD).这两类性发育异常患者的细胞核型为46,XY或46,XX,性染色体属正常,但是性腺、雄性激素合成表达或者雄性激素作用存在着某种缺陷而导致人的性发育各种异常,所以性发育异常中主要包括性腺发育异常和雄性激素合成和作用异常等两个方面.到目前,研究发现性腺发育异常而引起综合征和一些已知的候选基因有关.SRY基因是第一个被鉴定与完全性腺发育异常有关的基因,是与性腺发育有关的一个转录因子,它位于Y染色体上,被认为是睾丸决定因子.有10％-15％的完全性腺发育异常是由于SRY基因突变引起的.SOX9基因位于人类染色体9q,是高度保守HMG结构域家族成员.在性别分化和睾丸的形成过程中也起了很重要的作用.还有一些其他基因与性腺发育有关,如DMRT1和DMRT2、ATRX、ARX、SF1/NR5A1等这些基因的弱表达可以引起睾丸发育异常.
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