【摘 要】
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<正>目的利用高分辨率基因组芯片和深度测序技术,发现很多疾病与某些关键基因座位拷贝数的变化有关。染色体片段重复和缺失导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾
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<正>目的利用高分辨率基因组芯片和深度测序技术,发现很多疾病与某些关键基因座位拷贝数的变化有关。染色体片段重复和缺失导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾病表型。一般认为,染色体片段缺失引起的表型比片段重复引起的更严重。17p13.3微缺失可以导致先天性无脑回综合征,即Mil1er-Dieker综合征(Miller-Dieker 1issencephaly syndrome,MDS,
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