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目的：炎症性肠病(IBD)的发病与T细胞过度活化有关，细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)是重要的T细胞活化负性调节因子。本课题研究CTLA-4基因启动子区-1722(T/C)、-1661(A/G)及3末端非转录区CT60 G/A(rs3087243)、J031 C/A(rsl1571302)位点多态性与中国汉族人群中溃疡性结肠炎(UC)的相关性。
方法：采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法，对87例中国汉族UC患者和116例正常对照者检CCTLA-4基因-1722、-1661、CT60、J031位点多态性。
结果：与正常对照组相比较，UC患者CTLA-4基因-1661位点A/G+G/G基因型频率，-1661位点G等位基因频率显著升高(34.5％VS．15.5％，P=0.002，OR=2.865，95％CI=1.467～5.596；19.0％VS．8.2％，P=0.002，OR=2.624，95％CI=1.435～4.796)；而在-1722、CT60及J031位点的基因型频率、等位基因频率与对照组比较无显著性差异(P＞0.05)。
结论：CTLA-4基因启动子区-1661位点G等位基因与中国汉族UC存在显著相关性。