【摘 要】
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亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，参与机体重要的代谢过程。大量研究发现MTHFR基因多态性可能会引起引起新生儿出生缺陷、心脑血管和生殖相关疾病、精神类疾病、癌症等疾病的发生，因此我们就近年来对MTHFR基因多态性在叶酸代谢疾病的研究进展进行综述来确定MTHFR基因多态性与叶酸代谢疾病之间的关联性；进而通过对MTHFR基因检测进行叶酸代谢疾病预防和制定个体化给药方案，还可以将基
【机 构】
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安徽省立医院药剂科,安徽,合肥,230031;安徽中医药大学药学院,安徽,合肥,230031 安徽
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亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，参与机体重要的代谢过程。大量研究发现MTHFR基因多态性可能会引起引起新生儿出生缺陷、心脑血管和生殖相关疾病、精神类疾病、癌症等疾病的发生，因此我们就近年来对MTHFR基因多态性在叶酸代谢疾病的研究进展进行综述来确定MTHFR基因多态性与叶酸代谢疾病之间的关联性；进而通过对MTHFR基因检测进行叶酸代谢疾病预防和制定个体化给药方案，还可以将基因与基因、基因与环境因素结合进行前瞻性研究，为临床个体化用药提供更合理的依据。
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