【摘 要】
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目的 分析MPZ杂合突变致常染色体显性遗传性轴索型运动感觉性周围神经病伴耳聋、震颤1家系的临床特点.方法 回顾性分析基因确诊的1家系.结果 先证者52岁女性,主要表现为双下肢酸胀麻木、无力并不耐受疲劳5年,加重半年.母亲有类似病史,于40岁左右发病,60岁去世;家族共有兄妹6人,2个姐姐、1个哥哥及1个妹妹有类似症状,1个哥哥体健.查体:双耳听力减退,咽反射减弱,姿势性震颤,以双上肢为著,双侧小腿
【机 构】
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中国人民解放军济南军区总医院神经内科
【出 处】
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第十六届全军神经内科学专业学术会议
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目的 分析MPZ杂合突变致常染色体显性遗传性轴索型运动感觉性周围神经病伴耳聋、震颤1家系的临床特点.方法 回顾性分析基因确诊的1家系.结果 先证者52岁女性,主要表现为双下肢酸胀麻木、无力并不耐受疲劳5年,加重半年.母亲有类似病史,于40岁左右发病,60岁去世;家族共有兄妹6人,2个姐姐、1个哥哥及1个妹妹有类似症状,1个哥哥体健.查体:双耳听力减退,咽反射减弱,姿势性震颤,以双上肢为著,双侧小腿肌肉欠饱满,双足背伸肌力0级,双足跖屈肌力Ⅲ-Ⅳ级,双上肢腱反射(±),双下肢腱反射未叩出,双足踝关节以下痛觉减退;下肢远端实体觉、图形觉减退,双侧跟膝胫试验欠稳准,无法用足尖、足跟着地行走.化验CK352U/L (18-198),血常规、肝功、生化、血脂、甲功、风湿系列、血沉、抗O、C反应蛋白、贫血标记物、脑脊液、凝血、病毒系列、血乳酸、抗神经节苷脂抗体谱、乙酰胆碱酯酶、乙酰胆碱受体抗体等均正常.肌电图:周围神经病变,累及运动神经和感觉神经,双下肢受累显著,以轴索损害为主,合并髓鞘损害.脑干诱发电位:双耳分别刺激,中央记录,脑干听觉诱发电位左耳刺激Ⅰ、Ⅱ波未引出可靠波形.脑电图正常范围.基因检测为MPZ:c.371C＞T(P.T124M).
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目的 探讨缺血性卒中伴高血压患者的24小时动态血压与脑微出血的相关性.方法 对连续缺血性卒中伴高血压患者进行脑核磁磁敏感加权成像检查,明确是否存在脑微出血,在入院24小时内测量患者动态血压,并收集患者一般情况、缺血性脑血管病危险因素、实验室指标.用Logistic回归分析CMBs与动态血压指标的关系.结果 186例缺血性卒中伴高血压患者纳入研究,单因素回归分析显示年龄、糖尿病、24小时平均收缩压、
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