【摘 要】
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<正>目的Ⅵ型胶原相关肌病主要包括Ullrich先天性肌营养不良、Bethlem肌病和中间型等,临床表现为肌无力伴关节挛缩和远端关节过伸,国内报道较罕见。本研究旨在对中国Ⅵ型胶原
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科; 复旦大学附属华山医院神经病理室; 首都医科大学宣武医院神经内科;
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<正>目的Ⅵ型胶原相关肌病主要包括Ullrich先天性肌营养不良、Bethlem肌病和中间型等,临床表现为肌无力伴关节挛缩和远端关节过伸,国内报道较罕见。本研究旨在对中国Ⅵ型胶原相关肌病患者的基因突变进行分析。方法收集2007-2013年在华山医院和宣武医院根据临床和病理诊断为Ⅵ型胶原相关肌病的6例患者的肌肉标本,提取基因组DNA进行COL6A1、COL6A2和
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