【摘 要】
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神经铁蛋白病是铁蛋白轻链基因突变所导致的遗传性神经变性疾病，临床特征进行性加重的锥体外系运动障碍，低铁蛋白血症和脑铁沉积。磁共振成像特征是双侧基底节区对称性囊腔
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属荆州医院神经内科 荆州,434020
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神经铁蛋白病是铁蛋白轻链基因突变所导致的遗传性神经变性疾病，临床特征进行性加重的锥体外系运动障碍，低铁蛋白血症和脑铁沉积。磁共振成像特征是双侧基底节区对称性囊腔形成，尤其是疾病早期在苍白球内形成囊腔。临床特征多变，包括三种主要表型：舞蹈征型、肌张力障碍型和帕金森样征型。神经细胞正常功能的丧失和毒性物质的大量产生是神经铁蛋白病的主要致病机制。该病可能会被误诊为泛酸激酶相关性神经变性病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症、亨廷顿病、阿尔茨海默病和帕金森病，主要治疗方法是改变脑铁储存状态和对症治疗。
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