目的：本研究旨在初步探索ISS的遗传易感性机制，为日后研究疾病预测模型、开发有效药物及个体化防治提供实验依据。方法：采用候选基因病例—对照关联研究法，对可能导致ISS的重要生物通路及其相关基因进行单核普酸多态性(SNP)分析，在涉及人体GH-IGF-1轴、软骨生长板及其他与矮小相关基因中共筛选了108个候选基因和1536个标签SNP利用Illumina基因分型系统对275例ISS患儿和379例正常对照者进行基因分型分析。利用HaploView软件进行单倍型人群频率估计、SNP与单倍型关系分析及其风险排列检验。结果：从筛选基因中发现43个基因内的85个SNPs位点与ISS相关，其中GH-IGF-1轴上8个基因、软骨生长板内27个基因、其它相关8个基因，可见与生长板关联基因居多。结论：本课题为目前中国首个ISS候选基因病例一对照关联分析；研究提示GH-IGF-1轴及骨骼生长板的相关生物学通路涉及ISS的遗传机制，并以生长软骨板更为突出；本研究发现的DRD2, GHR, BMPS, ESRI, ZBTB38等基因多态性与ISS的相关性研究结果尚有待深入探究。