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WISP3新突变导致的迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病二例临床及遗传病因学分析

来源 :中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Eryuelan

【摘 要】

：

迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病(Progressivepseudorheumatoid dysplasia,PPD)是由Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)突变引起的常染色体隐性疾病。该病在英联邦国家的发病率约为1/1,000,000,发病时症状多为近端指间关节无痛性肿胀以及因膝和髋关节受累而出现步态蹒跚、行走困难,甚至丧失行动能力。

【作 者】

：

严文津 蒋青 

【机 构】

：

南京大学附属南京鼓楼医院运动医学与成人重建外科

【出 处】

：

中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会

【发表日期】

：

2016年6期

【关键词】

：

迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病 WISP3 突变 

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　　迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病(Progressivepseudorheumatoid dysplasia,PPD)是由Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)突变引起的常染色体隐性疾病。该病在英联邦国家的发病率约为1/1,000,000,发病时症状多为近端指间关节无痛性肿胀以及因膝和髋关节受累而出现步态蹒跚、行走困难,甚至丧失行动能力。

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