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目的：对比分析血清学筛查与超声筛查在诊断染色体非整倍体的特点，探讨孕中期超声检查在非整倍体筛查的应用。方法：收集我院接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞核型分析及荧光原位杂交分析的高危妊娠病例。将高危因素人群分为四组：高龄组、血清学筛查高危组(年龄小于35岁)、高龄且血清学筛查高危组、超声异常组，分析五组人群染色体非整倍体的检出率。结果：中孕期超声检查对染色体非整倍体的检出率均高于其他组，超声检查检出18三体例数高于21三体例数。结论：超声检查在筛查染色体非整倍体中可发挥很大作用，有好的检出率。