目的：探讨MLL基因重排阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特点、预后并与同期MLL基因重排阴性AML患者进行比较。方法：2006-2009年收治的51例MLL基因重排阳性AML病例(非M3型),对照组来自同期随机选择的51例MLL基因重排阴性AML病例(非M3型),均按MICM标准确诊。白细胞大于50×109/L时予降白细胞预处理,诱导化疗采用高三尖杉酯碱(HHT)加标准剂量阿糖胞苷(SDAra-C)与柔红霉素(DNR)(HAD方案)或米托蒽醌(MTZ)(HAM方案)组成的标准剂量三药联合方案,或DNR/MTZ/IDA加SDAra-C组成的标准剂量二药方案,达完全缓解(complete remission,CR)患者中有移植适应征且配型成功者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),余患者缓解后予MTZ/DNR/IDA加IDAra-C (1.0-2.0g/m2·q12h·3d)1-4个疗程进行巩同化疗。复发或难治病例采用CAG(阿克拉霉素、Ara-C、粒细胞集落刺激因子)、FLAG(氟达拉宾、Ara-C、粒细胞刺激集落因子)等方案。分析MLL基因重排阳性AML患者的临床特征、细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、早期死亡(early death, ED)、CR率、复发率、总体生存率(overall survival, OS)、移植效果等,并与对照组MLL基因重排阴性AML患者(非M3型)进行比较。结果：1.与对照组患者相比,MLL基因重排阳性患者WBC数、LDH、外周血原始细胞比例明显增高(P<0.05),FAB分型中M4/M5比例明显增高(P<0.05)。2.MLL基因重排阳性AML组单核系统的表面标志CD14、CD64、CD15和CDllb的表达明显高于对照组(P<0.05)。3.(1)MLL基因重排阳性AML患者总缓解率51.0%,达CR后有10例进行了allo-HSCT; CR后的病人有11例在半年内复发,复发率42.3%。而对照组患者总缓解率72.5%,达CR后有19例进行了allo-HSCT;缓解后的病人有8例在半年内复发,复发率21.6%。可见MLL基因重排阳性AML患者较对照组患者缓解率低,易复发(P<0.05)。(2)至随访截止时MLL基因重排阳性AML患者有14例存活,37例死亡,其中移植后存活6例,单纯化疗存活8例,OS为32.3%。对照组患者中有29例存活,22例死亡,其中移植后存活14例,单纯化疗存活15例,OS为62.5%。可见MLL基因重排阳性AML患者OS明显低于对照组(P<0.05)。(3) MLL基因重排阳性AML患者中,单纯化疗患者3年OS率为26.7%,移植病人3年OS率为60.0%,可见allo-HSCT明显提高了OS率(P<0.05)。结论：MLL基因重排阳性AML在AML-M4/M5中发生率高,化疗效果差,易复发,预后差,allo-HSCT可显著改善其生存率。